XERODEMA PIGMENTOSO

XERODEMA PIGMENTOSO

A xerodema pigmentoso é uma doença rara ,que caracteriza-se principalmente, por distúrbios na pigmentação dapele, além de outras alterações neurológicas, sendo que o primeiro sintoma a ser percebido é a fotofobia. As alterações cutâneas podem agravar-se a ponto de transformar-se em cânceres cutâneos. O conjunto de anormalidades são graus variáveis de atrofia, queratose, hiperpigmentação e neoplasias, bem como alterações neurológicas.

Os registros de ocorrência mostram que existem maiores incidências em comunidades onde ocorrem a prática de casamentos consanguíneos, em regiões como no Norte da África(Túnisia, Argélia, Marrocos, Líbia e Egito), Oriente Médio(Turquia, Síria, e Israel) e Japão em que a cada milhão de pessoas, dez a quinze casos ocorrem, enquanto em países como os Estados Unidos é registrado apenas um caso para cada milhão. Podendo atingir qualquer raça e ambos os  sexos, sendo detectada normalmente antes dos doze anos.

Por ser uma doença bastante rara, o Xerodema Pigmentoso foi estudado apenas cento e oito anos após o seu surgimento, foram analisados oitocentos e trinta casos de XP, e publicados duzentos e noventa e sete artigos por Kraemer e Cols . No entanto ,já , em 1870 Kaposi descreveu a doença e deu-lhe esse nome por causa da pigmentação cutânea do paciente.

Em 1883,Neisser descreveu pela primeira vez um caso clínico ,do caso XP, alterações neurológicas concomitantes. Em1932, Carlo D. Santics e Aldo Cachione descreveram a mesma doença em três irmãos, Idiopatia Xerodérmica Progressiva ,somada as degeneração progressiva, retardo no desenvolvimento físico e sexual.

O câncer de pele é a maior causa da morte do paciente.

O Xerodema Pigmentoso ocorre na via de reparo do DNA, ou seja, os genes alterados no XP são envolvidos por excisão de nucleotídeos que é ativada após dano no DNA causado por efeitos da radiação UV. É constituído de oito genes: sete envolvidos diretamente no reparo por excisão de nucleotídeos (XP- A até XP-G) e um envolvido na reparação pós –replicativa, com deficiência na fita do DNA polimerase (subtipo variante, XP-V) .O amplo espectro clínico das manifestações ,e do prognóstico pressupõe heterogeneidade genética, além de umperfil imunológico próprio para cada tipo. Devido aos raios ultravioletas somados ao defeito  da replicação do DNA provoca efeitos imunossupressores. Muitas anormalidades imunológicas são descritas.

O XP apresenta três fases evolutivas e morfológicas. A primeira fase eritêmato-pigmentária: edema, ocasionalmente vesículas, todos decorrentes da radiação de UV, aparecem abundantes manchas cor-de-café, com tendência a fluírem. Na segunda fase: Atrófila-telangectásica: caracteriza-se pelo afinar do nariz ,mutilações dos pavilhões oculares, presença de verrucosidades e ceratoses actínicas. A Terceira fase Tumoral: é marcada pela presença de neoplasias benignas. Pode ocorrer ainda o atrofiamento das articulações da boca, impedindo o paciente a abri-la. O tecido ocular ,as pálpebras , conjuntiva e córnea recebem quantidade de ultravioleta. A fotofobia faz com que o paciente incline a cabeça para frente e para baixo, para proteger os olhos da luz. Os lentigos oculares podem ser precurssores de melanomas ,perda de cílios, inflamação conjuntival também é caraterístico do XP.

As manifestações neurológicas são observadas em vinte por cento dos pacientes, tanto quanto for maior a sensibilidade aos raios ultravioletas tão maior a severidade dos sintomas.O retardo mental provocado pela morte prematura dos neurônios  do Sistema Nervoso Central, também foi observados, ataxia cerebelar e perda auditiva.Outras alterações neurológicas menos comuns incluem a presença de microencefalia ,epasticidade, hiporreflexia ou arreflexia síndrome do neurônio motor ou desmielinização segmentar.

Há ainda relatos de alterações ósseas como descalcificação, osteomolacia, e raquitismo dependente de vitamina D, principalmente em pacientes com formas graves e acometimentos neurológico. Existe a possibilidade de desenvolvimento de neoplasias como tumores cerebrais, gástricos e pulmonares, além de leucemia.